Hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia, reporte de un caso / Benign transient hyperphosphatasemia of childhood: a case report

La Hiperfosfatasemia Transitoria Benigna (HTB) es la causa más frecuente de elevación aislada de la Fosfatasa Alcalina (FA) en la población pediátrica. Es relevante tener la sospecha de esta entidad dada su frecuencia, carácter auto limitado y fácil diagnóstico, a pesar de esto, es poco conocida y estudiada en la Pediatría. Su clínica se asocia a niños sanos como a infecciones virales respiratorias, gastrointestinales y al retraso ponderal. El presente trabajo tiene como objetivo reportar un caso clínico y revisar el diagnóstico de la HBT.

Benign Transient Hyperphosphatasemia (BTH) is the most frequent cause of isolated elevation of Alkaline Phosphatase (AF) in the pediatric population. It is relevant to have the suspicion of this entity given its frequency, self limited character and easy diagnosis, despite this, it is little known and studied in Pediatrics. Its symptoms are associated with healthy children, such as viral respiratory, gastrointestinal infections and delayed weight gain. The objective of this work is to report a clinical case and review the diagnosis of HBT.

Hiperparatiroidismo primario normocalcémico

Presentamos las características clínicas, bioquímicas y densitométricas de 35 pacientes con hiperparatiroidismo primario (HPP) normocalcémico, que se caracteriza por un nivel elevado de hormona paratiroidea intacta (PTHi) con el calcio sérico y iónico persistentemente normales, una vez descartadas posibles causas de hiperparatiroidismo secundario. Del total, 30 fueron mujeres (90%) y 5 varones (10%). Se seleccionó un grupo control de 55 pacientes con hiperparatiroidismo primario hipercalcémico: 51 mujeres (93%) y 4 varones (7%). El promedio de edad al diagnóstico de HPP normocalcémico fue de 61.4 ± 11.7 años y del HPP hipercalcémico de 56.4 ± 11.3 años. Además de las diferencias esperables de la calcemia, el calcio iónico, el fósforo y la calciuria de 24 horas, no encontramos cambios significativos en el resto de las variables bioquímicas. Tampoco encontramos diferencias en los valores densitométricos, la presencia de osteopenia u osteoporosis y el número de fracturas entre ambos tipos de HPP. Sí hubo una diferencia significativa en la presencia de litiasis renal entre el HPP normocalcémico (11.4%) vs el HPP clásico (49.1%), p < 0.0005, en parte vinculada a la presencia de hipercalciuria en el HPP clásico. Dos de los 35 pacientes con HPP normocalcémico evolucionaron al HPP hipercalcémico durante un seguimiento de 4 años. Nuestros resultados apoyan la hipótesis que el HPP normocalcémico podría ser una forma temprana del HPP clásico, teniendo ambos similares repercusiones clínicas a nivel renal y óseo.

This report shows our conclusions on the clinical, biochemical and densitometry characteristics of 35 normocalcemic primary hyperparathyroidism (PHPT) patients. This condition is defined by a high level of intact parathyroid hormone (iPTHI) with persistently normal serum and ionized calcium in the absence of secondary hyperparathyroidism. Our selection consisted of 30 women (90%) and 5 men (10%). The control group of 55 hypercalcemic patients with primary hyperparathyroidism included 51 women (93%) and 4 men (7%). The average age at diagnosis of normocalcemic PHPT was 61.4 ± 11.7 years and 56.4 ± 11.3 years in hypercalcemic PHPT. Besides the expected differences in serum calcium, ionized calcium, phosphorus and 24 h urinary calcium, we found no significant changes in other biochemical variables, and no differences in densitometry evaluations such as the presence of osteopenia or osteoporosis and the number of fractures in the two types of PHPT. But there was a significant difference in the presence of renal lithiasis between normocalcemic PHPT (11.4%) and clasic PHPT (49.1%) p < 0.0005, to some extent associated to the presence of hypercalciuria in classic PHPT. Two of the 35 patients with normocalcemic PHPT became classic hypercalcemic PHPT over a 4 year follow-up period. Our findings support the hypothesis that the normocalcemic PHPT could be an early stage of the classic PHPT, both having similar clinical effects to metabolic renal and bone levels.

Homeostasis del calcio: rol de la parathormona y el péptido relacionado a la parathormona. Aplicaciones clínicas y ensayos específicos / Calcium homeostasis: parathormone and parathormone related protein clinical usefulness and specific assays

Para comprender los desórdenes del metabolismo óseo y mineral es necesario tener un conocimiento integrado del sistema hormeostático del calcio y la regulación que sobre él ejercen las hormonas calciotrópicas. Esta revisión presenta un informe actualizado sobre el complejo sistema homeostático que regula y mantiene constante las concentraciones intra y extracelulares de calcio. Hace mención al sensor de calcio que a su vez regula la síntesis y liberación de la parathormona (PTH), principal hormona calciotrópica. También se analizan los mecanismos celulares involucrados en la síntesis, secreción y metabolismo de la PTH, así como sus mecanismos celulares y moleculares que dan lugar a la acción a nivel de los órganos efectores. Se presenta el rol del péptido relacionado a la PTH (PTHrp) sobre el metabolismo óseo y mineral. Dicho péptido es el responsable, en condiciones patológicas, de la hipercalcemia tumoral, pero, además, presenta una acción en condiciones fisiológicas normales tal como ocurre durante el embarazo y la lactancia. Ambas hormonas utilizan el mismo receptor y desencadenan respuestas similares sobre la homeostasis del calcio. Se analizan las dificultades para la determinación bioquímica de la PTH y PTHrp así como los inmunoensayos actualmente disponibles. Finalmente se hace mención a la aplicación clínica de los ensayos de PTH y PTHrp

Estabilidade intra-individual dos parametros obtidos pela espectroscopia de fosforo do encefalo / Intraindividual stability of 31phosphorus magnetic resonance spectroscopy parameters

A espectroscopia por ressonancia magnetica de 31fosforo permite avaliar o metabolismo neuronal in vivo. O presente estudo tem o objetivo de verificar a estabilidade intra-individual dos parametros da espectroscopia por ressonancia magnetica de 31fosforo. Foram avaliadas dois exames realizados em um mesmo voluntario com um intervalo de quinze dias para cada voluntario. Concluimos que existe estabilidade intra-individual dos resultados...

Protocolo de investigaçäo de crianças com distúrbios do metabolismo do cálcio e fósforo / Protocol for investigation of calcium and phosphorus metabolism disorders in children

Os autores estudaram 15 crianças com deformidades ósseas, com ou sem doença renal prévia, utilizando um protocolo para investigaçäo das desordens do metabolismo do cálcio e do fósforo. Discute-se o valor e a utilidade desse protocolo, bem como particularidades laboratoriais envolvidas no diagnóstico e terapêutica dos raquitismos.